Co možná nevíte o vzácných onemocněních?
Vzácná, ale neméně důležitá
28. únor patří Světovému dni vzácných onemocnění – připomínce, že i nemoci s nízkým výskytem mohou mít zásadní dopad na život pacientů i jejich rodin. Často jsou život ohrožující, chronicky invalidizující a výrazně ovlivňují kvalitu života.
Ahoj, Adél, moc děkujeme za ochotu udělat s námi rozhovor, mohla by ses prosím na začátek představit našim čtenářům?
Jmenuji se Adéla Odrihocká, vedu pacientskou organizaci pro Ehlers-Danlosův syndrom a věnuji se pacientské advokacii, tedy hájení práv a zájmů osob se vzácnými onemocněními a zdravotními postiženími jak na národní, tak evropské úrovni.
Pacientská advokacie zní zajímavě, můžeš nám přiblížit kde aktuálně pracuješ a jaká je tvá pracovní náplň?
Působím na více místech, všechny mé profesní aktivity se týkají oblasti vzácných onemocnění. Pracuji ve FN Motol v Centru pro cystickou fibrózu na pozici projektové koordinátorky pro Evropskou referenční síť pro vzácná respirační onemocnění (ERN-LUNG). Úplně původně jsem profesí tlumočnice a překladatelka pro oblast farmacie a medicíny, a stále se tomu částečně věnuji a dělám to moc ráda. Vedu pacientskou organizaci pro Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, z.s., kde jsem místopředsedkyní a jsem členkou Rady České asociace pro vzácná onemocnění, z.s. (dále jen ČAVO), což je národní zastřešující organizace pro vzácná onemocnění. Pracuji jako odborná konzultantka a zástupkyně pacientské organizace na Ministerstvu zdravotnictví ČR v projektu SYPOVO (Návrh systému komplexní sdílené zdravotně-sociální péče o pacienty se vzácnými onemocněními) a v dalších aktivitách, nyní se například, jakožto zástupkyně a zástupci ČAVO a jiných pacientských organizací, aktivně participujeme na tvorbě nové národní strategie pro vzácná onemocnění. Zároveň již několik let spolupracuji s EURORDISem, což je zase evropská zastřešující organizace pro vzácná onemocnění, jsem v různých pracovních skupinách, programových radách a komisích, jako příklad mohu uvést skupinu SPAG (Social Policy Action Group), která se zabývá právě sociálními tématy spojenými se životem se vzácným onemocněním, spolupracujeme s institucemi Evropské unie (Evropská komise, Evropský Parlament) a účastníme se diskusí, konzultací a akcí na tato témata.
To je spousta pracovních aktivit a všechny tak nějak směřují k oblasti vzácných onemocnění. Pokud se nepletu, ty sama máš vzácné onemocnění, jaká byla cesta k tvé diagnóze? Jaké jsi měla obtíže?
Ano, sama žiji s Ehlers-Danlosovým syndromem (dále jen EDS), což je vrozené onemocnění pojivové tkáně, a s dalšími komorbiditami, které jsou u EDS velmi časté, jako je syndrom posturální ortostatické tachykardie (zkráceně POTS), což je forma dysautonomie (dysfunkce autonomní nervové soustavy), s mastocytózou (zkráceně MCAS - porucha spojená s abnormální proliferací a aktivací žírných buněk) a dalšími. Symptomy EDS jsou velmi komplexní, limitující, zasahující do kvality života. Největším mýtem bývá, že jsou to jen problémy s klouby, ale onemocnění postihuje celý organismus.
Má cesta k diagnóze byla extrémně dlouhá a trnitá. Tuto dlouhou cestu nazýváme diagnostickou odyseou, a v případě EDS se aktuálně jedná průměrně o 15 let. Má diagnostická odysea trvala téměř 20 let.
První symptomy jsem začala mít v dětství, na základní škole: velmi časté omdlévání, extrémní tachykardie, chronické bolesti, úrazy. Byla jsem velmi zesláblá, pak tedy i často nemocná, měla jsem dvě těžké pneumonie, které tomu stavu nepomohly. Stále jsem měla některou část těla v ortéze nebo dlaze (zápěstí, prsty či kotníky, dislokované nebo subluxované), poté začaly problémy s páteří a ostatními klouby. Měla jsem velký problém s každodenním fungováním, nezaléčená tachykardie je extrémně vysilující, k tomu jsem měla hypotenzi, synkopy. Měla jsem problém s chůzí a s delším stáním, velmi časté exacerbace, z důvodu absence jakékoliv péče. Problémy se táhly i přes střední školu, univerzitu až do dospělosti, a zhoršovaly se.
Během této diagnostické odyseji jsem se bohužel setkávala s velmi častým fenoménem v této oblasti, s tzv. medical gaslightingem, tedy se zpochybňováním symptomů ve zdravotnictví. Velmi častá odpověď na mé symptomy byla, že původcem všech symptomů je stres, slýchávala jsem, že jsem pouze vystresovaná dospívající žena, vše bylo shazováno na psychosomatiku, těžká studia etc., vlastně se vůbec neřešily ty fyzické symptomy. Dlouhá léta se stav nechal bez adekvátní péče, bez symptomatického managementu. Nastávaly tam velmi nebezpečné stavy a tato dlouhá cesta za diagnózou má teď samozřejmě nevratné zdravotní následky. Medical gaslighting je bohužel (nejen) v této komunitě velmi častý, a to celosvětově, řešíme to dennodenně.
A proto neustále zmiňujeme opravdovou nutnost včasné diagnostiky a adekvátní péče. Své dospívání jsem strávila za počítačem a načítala jsem si mezinárodní studie, komunikovala jsem s poskytovateli zdravotních služeb v jiných zemích, protože můj stav se velmi rychle zhoršoval, ale adekvátní pomoci a péče se bohužel nedostávalo. To, že jsem dnes diagnostikovaná, je vše moje iniciativa, od A do Z, i off-label medikaci jsem si kdysi našla z mezinárodních studií sama. Ehlers-Danlosův syndrom mi byl oficiálně diagnostikován teprve před dvěma lety a k pořádnému symptomatickému managementu dysautonomie a mastocytózy jsem se dostala teprve minulý rok, přičemž jsem ta dlouhá léta předtím žila extrémně dekompenzovaná.
Bohužel nejsem izolovaný případ, ale mám možná to štěstí, že tady mohu být a mohu zvyšovat povědomí a pracovat na nutných změnách. Pro některé byla bohužel tato dlouhá cesta za diagnózou fatální.
Jaké je to žít s takovým onemocněním? Co bys chtěla, jako člověk se vzácným onemocněním, aby věděl každý zdravotník?
Život s EDS je náročný, ale neznamená to, že nemůže být krásný a naplněný. Může, protože pokud mám mluvit za sebe, mám svůj život velmi ráda, je naplněný a takový, jaký chci já, dělám, co mě baví a vždy jsem měla a mám velké štěstí na skvělé lidi kolem sebe. Nežiju „navzdory svému postižení“ a nevyléčitelnému onemocnění, jak často slýcháme v médiích, ale s ním – přizpůsobuji se, hledám cesty a žiji podle svých možností. Energii vkládám jen do toho, co mě naplňuje, protože nemůžu plýtvat už tak velmi omezenou energií do něčeho, co by mi nedávalo smysl. Vážím si času, užívám si maličkostí, neřeším zbytečnosti, nekomplikuji si tím život. Je ale také potřeba velké disciplíny, efektivního managementu velmi omezené energie a času. S každou sebemenší změnou v programu, která vám zasáhne do fungování, musíte přestavět celý týden, plánuji na minuty. Naučíte se velké adaptabilitě, musíte se neustále přizpůsobovat, ať už většinové společnosti či vašemu dynamickému zdravotnímu stavu. Navíc každých pár měsíců vyvstane nový zdravotní problém, hledáte rovnováhu. Schopnost adaptovat se je obecně v životě velmi důležitá. Pak pro vás není nic problém, protože víte, že vše je řešitelné a zvládnutelné.
Život s takovým onemocněním je ale náročný, a to hned z několika důvodů - nejen zdravotně, ale i organizačně a psychicky. Mnoho aspektů tohoto onemocnění není viditelných na první pohled, ale promítají se v každodenním fungování, v sociální oblasti i ve zdravotní péči. Koordinace péče a péče o vlastní zdraví se stává prakticky takovou pracovní pozicí na plný úvazek, která vyžaduje neustálé obvolávání ambulancí, nemocnic, hledání potřebných specializací a zajišťování potřebné péče, medikace a kompenzačních pomůcek a pomůcek pro mobilitu. Administrativní zátěž spojená například s vyřizováním sociální podpory, kterou ale úplně propadáme, je kapitola sama o sobě. Největší problém je momentálně v té zdravotní sféře v tom, že neexistuje multidisciplinární tým zaměřený na EDS, což znamená, že veškerá koordinace péče je plně na pacientech a pacientkách. Evropská referenční síť, kde by EDS mělo spadat, stále nemá v ČR koncepčně uchopený systém pro osoby s EDS. Dispenzarizace se tak často musí provádět na různých místech, což znamená, že někteří musí cestovat za specializacemi napříč republikou nebo dokonce do zahraničí. Vzhledem ke komplexnosti stavu je potřeba dispenzarizace ve velkém množství napříč mnoha obory. Každá osoba si tak musí najít specializace a vše si zajistit sama. Když vezmeme v potaz, že ještě máme velmi omezenou energii a konstantní limitující symptomy, tak po tom všem vám ale musí zbýt čas, a především ta energie, na povinnosti každodenního života a na osobní život.
Proto i v naší pacientské organizaci budujeme síť různých specializací a jsme velmi vděčné za všechny odbornice a odborníky, kteří s námi spolupracují a ulehčují to tak nám všem, ale především těm, kteří ještě diagnózu hledají. Diagnostický proces teď můžeme velmi urychlit díky spolupráci s genetikou ve FN Motol. Je to všechno dlouhá cesta, ale postupujeme kupředu - pomalu, ale jistě, bohužel nám ale ještě mnoho specializací chybí. Pokud by nás chtěl někdo z oblasti zdravotnictví kontaktovat, může tak učinit přes náš formulář nebo si může pročíst sekci na našich stránkách.
Navíc, když žijete ve své sociální bublině, je velmi snadné zapomenout, že to, co vnímáte jako součást každodenního života, chronické bolesti, neustálý dyskomfort či časté úrazy, jako jsou subluxace a dislokace, a celou škálu dalších symptomů, není normální. Většinová populace toto nezažívá. Není normální žít s takovými symptomy, nebo například chronickou bolestí, která vám doslova bere dech. Když někdo bez vzácného onemocnění onemocní například chřipkou, nikdo od něj nečeká, že bude pokračovat v běžném fungování. Ale my vlastně moc na výběr nemáme.
Kvalita života je u vzácných onemocnění velmi podceňovaná. Až 95 % těchto onemocnění nemá žádnou kauzální léčbu, takže veškerá péče spočívá v managementu symptomů a snaze o dosažení co nejvyšší možné kvality života. Zpětně si uvědomuji, že mě se na můj každodenní život poprvé zeptala jedna lékařka teprve minulý rok. Do té doby to vlastně nikoho nezajímalo, jak složité je běžné fungování, jak často jedeme na sílu a přetahujeme se jen proto, abychom vůbec zvládli fungovat. Troufám si tvrdit, že toto pramení z absence expertízy v systému, který si tím pádem neuvědomuje všechny dopady.
Život s tímto onemocněním je ale také velmi finančně zatěžující, zahrnuje vysoké náklady na běžné fungování, cestování za péčí, bezbariérovou dopravu, kompenzační pomůcky, pomůcky pro mobilitu, fyzioterapii, úpravu domácnosti, asistenci, vše si hradíme sami.
Dalším závažným problémem je absence podpory duševního zdraví u osob s EDS. Vyčerpání je nevyhnutelnou součástí života s EDS, který je plný nejistoty, přesto se psychickému zdraví pacientů věnuje jen minimální pozornost. Mnoho lidí nyní žije s posttraumatickou stresovou poruchou v důsledku dlouhé a vyčerpávající cesty za diagnózou. Zároveň často váhají s vyhledáním odborné pomoci, protože jim dlouhá léta nikdo nevěřil.
Ani v akutních situacích, jako jsou náhlé zdravotní komplikace, neexistuje jasně definovaná cesta, kam se obrátit. Na urgentních příjmech bývají lidé s EDS často opomíjeni a odcházejí bez pomoci, nebo často ve horším stavu, než v jakém přišli. Důvodem je opět především absence potřebné expertízy o EDS.
Je zde tedy jasná potřeba lepší koordinace a efektivnějšího systému péče. Bylo by skvělé mít někoho, kdo by péči efektivně koordinoval, protože u našeho onemocnění se o efektivitě opravdu nedá hovořit. Lidé potom absolvují nespočet konzultací, zbytečných vyšetření, není to cílené a zatěžuje se pak především pacient, ale v druhé řadě také systém. Ideálním řešením by bylo mít koordinátora či koordinátorku péče, kteří by pacientům a pacientkám pomáhali s organizací a zajištěním efektivní péče.
A co by měla vědět každá osoba pracující ve zdravotnictví o vzácných onemocněních?
Často slýcháme, že vzácná onemocnění jsou příliš vzácná na to, aby se s nimi zdravotníci během své kariéry setkali. Ale vzácná onemocnění nejsou až tak vzácná – je jich přes 6000 a v Evropě žije 30 milionů lidí s vzácným onemocněním.
Zdravotníci by měli také vědět, že pokud nějaké vyšetření neprokáže žádný zásadní nález, neznamená to, že člověk si symptomy vymýšlí, ale že třeba nebyly použity správné diagnostické metody pro odhalení skutečné příčiny. Včasná diagnostika mění celou trajektorii života. Diagnostika má smysl, i když cca 95 % vzácných onemocnění nemá žádnou kauzální léčbu, i tak lze nastavit efektivní symptomatický management a snažit se o zvýšení kvality života. Správná diagnóza otevírá dveře k mnoha možnostem, ale zejména dodává validaci a možnost se s tím naučit žít. A právě proto, že pouze 5 % ze vzácných onemocnění má kauzální léčbu, je nutné se zabývat kvalitou života těch 95 % osob, kteří budou žít velmi pravděpodobně do konce života s nevyléčitelným onemocněním.
Je nutné se začít soustředit na kvalitu života všemi dostupnými prostředky, například pomůcky pro mobilitu mohou být jedním z nástrojů pro zlepšení kvality života, a všichni pracující ve zdravotnictví by měli pacienty a pacientky podporovat v jejich používání, nikoli je odrazovat. V neposlední řadě je důležité nezapomínat na základní lidské hodnoty, jako je dobrá komunikace a empatie. Zdravotníci by se neměli vyhýbat přijetí názorů pacientů a pacientek. Zdravotnictví by mělo být o partnerství – poskytovatelé zdravotních služeb a pacienti by měli být rovnými partnery, kteří společnou diskusí a spoluprací hledají nejlepší možné řešení. Nezapomínat také na to, že osoby se vzácnými onemocněními znají své onemocnění nejlépe, rozumí svému tělu a jeho fungování, a jsou tak těmi největšími odborníky, od kterých se můžeme učit.
Na závěr bych ráda zmínila takový vtipně znějící slogan, který se dobře pamatuje - pochází ze zahraniční organizace pro EDS, moje kolegyně jej i přeložila do češtiny: '"If you can't connect the issues, think connective tissues," tedy "Snažíte se spojit problémy marně? Vzpomeňte na poruchy pojivové tkáně."
To je vyčerpávající popis, doufám, že se dostane k co nejvíce odborníkům, ale i laikům. Můžeš nám na závěr ještě svěřit, jaké jsou tvé plány pro tento rok?
Zatím to budou v nejbližší době cesty do Bruselu, například na akci ke Dni vzácných onemocnění do Evropského parlamentu, kterou organizuje dánská europoslankyně, kam jsem byla pozvána jako vystupující do diskusních panelů.
V pacientské advokacii je také důležitá neustálá edukace. Tento rok se chystám na letní školu do Barcelony o výzkumu a vývoji léků, a přípravy začaly už v lednu. Podmínka účasti je splnění mnoha školení a certifikací ještě před odjezdem.
A samozřejmě pokračuji v navazování spolupráce se specializacemi pro EDS, zvyšování povědomí a podpoře naší komunity, ale nejen té, i celé komunity osob se vzácnými onemocněními.
Moc ti držíme palce v tvém každodenním „boji“ za lepší život nejen pro tebe, ale pro všechny se vzácnými onemocněními. Děkujeme za velmi inspirativní rozhovor plný informací.
Je nám ctí, že mohl být na našem blogu jako první…
za JK Suit up! - Klára
Diskuse